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重庆确诊首例野生型“淀粉人”是什么情况 全国患此病不足50人
   

重庆确诊首例野生型“淀粉人”是什么情况 全国患此病不足50人

  近日,重庆市卫生健康委员会发布消息称,该市出现了首例野生型“淀粉人”病例。据悉,这名患者是一名50岁的男性,目前已经被送往医院接受治疗。那么,重庆确诊首例野生型“淀粉人”是什么情况?什么是淀粉人?下面一起来看看。

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  4月6日,记者从重医附一院心肌淀粉样变多学科团队获悉,该团队成功诊断出重庆市第一例野生型“淀粉人”。此前,该团队曾诊断重庆市首例遗传突变型“淀粉人”。

  罕见病ATTR-CM俗称“淀粉人”,是由于转甲状腺素蛋白四聚体解离成单体,错误折叠为淀粉样物质后沉积于心肌间质,最终导致心室肥厚,继而发生心力衰竭的一种罕见心脏病。

  重医附一院心血管内科主任罗素新教授介绍,目前,全国诊断明确的遗传突变型“淀粉人”仅400例左右,野生型“淀粉人”不足50例。

  此次确诊野生型“淀粉人”的张大爷,今年93岁,有高血压病史多年,近年来逐渐出现活动后心悸、气短,并间断出现下肢水肿等症状。由于服用降压药后,血压下降太快,于是不得不停用降压药。

  为明确病因,张大爷到重医附一院心血管内科就诊。经检查,该患者PYP显像阳性,基因检测未发现TTR基因突变,最终诊断为野生型“淀粉人”。随后医生为张大爷开出“淀粉人”专用药物。

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  什么是淀粉人?

  淀粉人,人体有一种叫甲状腺转运球蛋白的物质,该物质主要由肝脏代谢,若肝脏功能出现问题不能代谢,则这种球蛋白会呈淀粉状沉积在人体各个器官。由于遇碘时,它可被染成棕褐色,再加硫酸后呈蓝色,与淀粉遇碘时的反应相似,故称之为淀粉样变性。这类病人就简称为“淀粉人”。

 
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文章名称:《重庆确诊首例野生型“淀粉人”是什么情况 全国患此病不足50人》
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