三甲医生科普地中海贫血：“远不止贫血那么简单”

【#三甲医生科普地中海贫血#：“远不止贫血那么简单”】#地中海贫血是个什么病# 4月20日，#邓紫棋患地中海贫血#登上热搜引关注，有人问，地中海贫血是什么？据杭州市妇产科医院发文科普，医院产前诊断（筛查）中心主任医师张艳珍解释道，不少人会把它和贫血混为一谈，但其实，它远不止贫血那么简单。地中海贫血是什么？“地中海贫血”又称海洋性贫血，是一种因基因缺陷导致血红蛋白合成障碍而引起的遗传性溶血性贫血，是临床上常见的单基因隐性遗传病之一。通常地中海贫血分为α、β、δβ、δ等类型，其中以α和β地中海贫血较为常见。在我国，该疾病主要高发于广西、广东和海南三省。地中海贫血有哪些临床表现？地中海贫血的临床症状轻重不一，根据病情轻重的不同，可分为静止型、轻型、中间型以及重型。●静止型&轻型在临床上一般无症状或仅为轻度贫血，容易被忽视或误诊为缺铁性贫血而过度补充铁剂。●中间型多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，出现中度贫血，脾脏轻或中度大，轻中度黄疸以及骨骼的改变。●重型重型地中海贫血受其类型影响表现不同，其中α重型胎儿多数于妊娠期30-40周死于宫内或娩出后短期内死亡，可伴有重度贫血、全身重度水肿、胸腹水。β重型一般在出生后3—6个月开始发病，呈慢性进行性贫血，多表现出重度贫血，发育不良、黄疸、肝脾肿大等，需要长期输血和祛铁治疗，唯一根治的方法是造血干细胞移植。地中海贫血会遗传吗？会！正常情况下，一个人拥有两组正常的珠蛋白基因，一组遗传自父亲，一组遗传自母亲。若夫妻双方只有一方是地中海贫血基因携带者，每次妊娠他们的子女有50%的机会因遗传而成为地中海贫血基因携带者。若夫妻双方都是同一类型的地中海贫血基因携带者，他们的子女有25%的机会正常，50%的机会成为地中海贫血基因携带者，25%的机会成为重型中海贫血患者。地中海贫血如何预防？敲重点！基因诊断是确诊地中海贫血携带者和患者最直接有效的检测方法！目前地中海贫血采取三级预防策略，一级预防建议双方在婚前或孕前，前往产前诊断中心进行地中海贫血的筛查；二级预防针对夫妻双方均为同型地中海贫血基因携带者，需在孕后尽早进行咨询，必要时进行产前诊断；三级预防即对新生儿及体检中发现贫血、红细胞形态呈小细胞低色素改变的患儿做到早发现、早治疗。